En France, 16 maladies rares sont désormais dépistées à la naissance, dont la SMA ajoutée récemment. Ce chiffre reste inférieur à celui d’autres pays européens comme l’Italie (40+) ou les Pays-Bas (25+).
Depuis 1973, le test de Guthrie permet, avec l’accord des parents, de détecter précocement certaines pathologies graves grâce à quelques gouttes de sang. Objectif : traiter rapidement pour éviter des symptômes parfois mortels. Le dépistage français repose sur des critères stricts : gravité, fiabilité du test, traitement efficace et bénéfice direct pour l’enfant. Contrairement aux États-Unis, qui dépistent plus largement, même sans traitement immédiat.
Le processus est long : validation scientifique par la HAS, puis mise en œuvre nationale pour garantir l’égalité. Exemple : le DICS, validé en 2022, ne sera dépisté qu’en 2025.
Malgré la lenteur, les experts restent optimistes : plusieurs nouvelles maladies devraient être ajoutées d’ici 2028.
 Sophie de Duiéry
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05/09/2025 | 
04/07/2024
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